È un test che ha l'obiettivo di identificare la compatibilità biologica tra un presunto padre e il figlio (ad esempio nella classica triade Padre, figlio e madre).
Per lo studio di filiazione è necessario analizzare i profili genetici dei soggetti interessati . Un singolo individuo possiede per ogni locus due alleli, uno di derivazione materna e uno paterna ; se i due alleli sono uguali tra loro, l'individuo è detto omozigote, altrimenti eterozigote. Un figlio eredita il proprio codice genetico, sia dal padre che dalla madre, a meno di eventi mutazionali , secondo le leggi "Mendeliane".
E' importante precisare che i "loci" che vengono selezionati per essere amplificati mediante la tecnica della PCR sono polimorfici , cioè presenti nella popolazione in più forme alternative (alleli).
Le regioni autosomiche studiate comprendono i loci raccomandati dal CODIS (Combined Dna Index System), condivisi dalla comunità scientifica Internazionale.
Oltre alle regioni autosomiche si possono analizzare quelli localizzati sul cromosoma Y e sul cromosoma X (link sulla mia home page); essi rappresentano un valido supporto agli autonomici.
Le prove di laboratorio debbono essere condotte in conformità rispetto alle direttive della International Society of Forensic Genetics (ISFG): è necessario infatti che il laboratorio che effettua il test operi nell'ambito raccomandazioni redatte delle Linee Guida redatte dalla stessa ISFG, condivise anche dal gruppo di lavoro italiana della Societa' Italiana di Genetica Umana (SIGU).
ESTRAZIONE DEL DNA
Da qualunque materiale biologico si utilizzi (femore, urine, sangue o cellule di sfaldamento della mucosa), è necessario estrarre il dna dal nucleo, con metodiche dedicate a seconda della tipologia del campione.
Dosaggio del dna: ciò consente di realizzare sospensioni con concentrazioni ottimali di dna .
Amplificazione: il dna così estratto e dosato può essere sottoposto ad amplificazione di loci multipli, utilizzando kit validati.
CORSA ELETTROFORETICA:
I prodotti amplificati vengono poi analizzati, con l'ausilio di un sequenziatore automatico che consente di "attribuire" ed "etichettare" i loci osservati.
I dati collezionati vengono poi elaborati per ottenere un profilo genetico.
POSSIBILI RISULTATI:
Le conclusioni alle quali possiamo giungere al termine del test sono due:
accertamento o esclusione di paternità. Prima di analizzare i due possibili esiti, è importante sottolineare che al profilo del figlio, quando presente, prima di procedere con la comparazione, è necessario escludere gli alleli di origine materna.
Laddove la madre non sia analizzabile, è possibile estendere il numero e la tipologia dei marcatori.
- accertamento di paternità: nel caso in cui il presunto padre e il figlio condividano sempre almeno un allele.
In questo caso ci si dovrà esprimere in termini di probabilità di paternità; per il calcolo biostatistico sarà utilizzato un software dedicato.
- esclusione di paternità: nel caso in cui il presunto padre ed il figlio non condividano due o più alleli.
(eccezionalmente ci possiamo trovare in situazioni di inconclusività)
CONSENSO INFORMATO
Per effettuare un test di paternità, è necessario firmare un consenso informato da parte dei genitori del minore o di chi ne eserciti la potestà genitoriale , come previsto anche dalle linee guida (www.sigu.net) .