Analisi di tracce e profili singoli : ricongiungimento dei familiari
Nelle relazioni tecniche riguardanti gli accertamenti di paternità piuttosto che lo studio del profilo genetico o l'analisi di una traccia, emerge la necessità di una fase in cui la relazione acquisti un "significato reale" ed il risultato scientifico ottenuto in laboratorio si traduca in un valore numerico. Questa fase, che è senz'altro il punto in cui si concretizzano i dibattiti più accesi tra le parti, è chiamata "ELABORAZIONE BIOSTATISTICA".
Nel caso in cui si osservi ad esempio, che il profilo genetico dell'indagato sia identico ai reperti per i sisitemi analizzati (tracce ritrovate sul luogo del delitto ),il calcolo biostatistico diventa fondamentale.
Concetto chiave di tutte le consulenze è la comprensione e soprattutto la dimostrazione di quanto quel genotipo "sia raro" nella popolazione presa in considerazione. Da ciò ne consegue l' importanza degli studi sulle frequenze delle popolazioni nell'ambito della genetica forense.
I sistemi analizzati per effettuare un profilo genetico sono scelti in base alla loro alta informatività e alle loro caratteristiche. Si precisa che l'aspetto fondamentale è la conoscenza della frequenza con la quale quel determinato "allele" è presente nella popolazione a cui il soggetto indagato appartiene.
A fronte di un accertamento di paternità, un parametro o valore che in genetica forense è molto utilizzato è il Likelihood Ratio che rappresenta il rapporto tra due diverse ipotesi:
- la prima è la probabilità che il presunto padre condivida almeno un allele con il figlio in quanto padre biologico
- la seconda prevede che la condivisione sia assolutamente casuale.
Il valore della Likelihood Ratio sarà tanto più elevato quanto maggiore sarà il "significato" della prima ipotesi rispetto alla seconda.
Esiste inoltre la possibilità di esprimere un valore percentuale della compatibilità biologica ottenuta dal calcolo delle frequenze dei singoli alleli trasmessi. Con gli attuali kit presenti in commercio, si arriva generalmente ad un valore superiore al 99,99%.
Anche all'esclusione di paternità è possibile attribuire un valore statistico.
La bioinformatica "decodifica" i dati scientifici ottenuti con le analisi di genetica forense
La vera rivoluzione probabilmente è stata apportata da nuovi software in grado di esprimere un valore di LR (Likelihood Ratio) considerando tutti i possibile elementi della scena di un crimine: profilo genetico della traccia mista, del possibile contributore /contributori e della vittima e relativo database.
Quello che otterremo sarà la formulazione di diverse ipotesi che contemporaneamente valutano la scena criminis da un punto di vista genetica …..
Le domande a cui si deve trovare risposte sono :
con che probabilità quella traccia mista (composta da più contributori ) è stata prodotta dalla commistione del sangue della vittima assieme a quella del sospettato n,1?
E che ci sia anche il sospettato numero 2?
Nel corso degli ultimi 20 anni la genetica forense e con essa l'elaborazione statistica dei risultati è notevolmente migliorata. L'utilizzo di software come "Familias" e "Dna view", sono risultati di notevole supporto.
Nell'ambito di una relazione tecnica d'ufficio (CTU) l'elaborato biostatistico è un elemento indispensabile nella gestione di dati genetici, che deve essere utilizzato come strumento coadiuvante delle diverse ipotesi investigative.