La Fibrosi Cistica è la malattia genetica autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con una prevalenza di circa un affetto ogni 2.500 nati e con una frequenza dei portatori sani di c.a. 1/25-1/30.
La Fibrosi Cistica è una malattia causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzato sul cromosoma 7.
È una malattia che si trasmette con meccanismo di tipo autosomico recessivo, per cui due portatori sani di fibrosi hanno una probabilità del 25% , in altre parole 1/4, di avere un figlio affetto.
La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica è ormai un test frequentemente richiesto in ambito preconcezionale e prenatale.
La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.