La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.
Il grande vantaggio rispetto ai precedenti test di screening è che, a differenza di questi ultimi, non si basa sulla “valutazione del rischio”, elaborata attraverso l’analisi di alcuni parametri, ma è un test che analizza direttamente il Dna fetale circolante. La tecnica molto utilizzata è la Next Generation Sequencing (NGS).
La Nipt si basa infatti sulla rivoluzionaria scoperta, che nel sangue materno sono presenti frammenti di dna libero fetale, per cui per effettuare il test, eseguibile sin dalla 10 settimana di gestazione, è necessario un semplice prelievo di sangue alla gestante (da qui la definizione di Non Invasive Prenatal testing).
Esistono casi particolari in cui questo test non è raccomandato, ad esempio nei casi di gravidanze multiple e vanishing twin.
Il test deve essere accompagnato da consulenza genetica, parte integrante dello screening.