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    Laureata in Scienze Biologiche con PhD in Biologia Umana e Genetica Medica. Si è inoltre specializzata sia in Biochimica Clinica che in Genetica Medica.
    Docente di “Genetica Medica" presso l'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata".
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    La dr.ssa D'Ambrosio svolge la propria attività dal 1990.
    Collabora con importanti Studi Legali Associati ed è il referente per la Genetica Forense di diverse associazioni ONLUS
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Pubblicate in Gazzetta Ufficiale le linee guida nazionali in tema di soccorso e assistenza socio-sanitaria alle donne che subiscono violenza

 

Nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana Anno 159°-Numero 24 del 30/01/2018 sono state inserite Le Linee guida nazionali per le Aziende sanitarie e ospedaliere in tema di soccorso e assistenza socio-sanitaria alle donne che subiscono violenza”.

Queste linee guida sono molto importanti e racchiudono un percorso interdisciplinare che tende e garantire una adeguata e immediata presa in carico dalle donne che subiscono violenza e che dovrà garantire loro una continuità nel percorso da intraprendere, dall’accoglienza al triage presso la struttura ospedaliera e fino al loro “accompagnamento/orientamento, se consenzienti, ai servizi pubblici e privati dedicati presenti sul territorio di riferimento al fine di elaborare, con le stesse, un progetto personalizzato di sostegno e di ascolto per la fuoriuscita dalla esperienza di violenza subìta”.

Parte integrante delle presenti Linee Guida sono due importanti documenti, che rappresentano una continuità con un impegno già iniziato da tempo e sono:

Allegato B) Rilevazione del rischio di Revittimizzazione nei casi di maltrattamento 

Allegato C) Linee guida per la repertazione di tracce biologiche per le analisi di genetica forense nel percorso assistenziale delle vittime di violenza sessuale e/o maltrattamento, a cura della Associazione Scientifica Genetisti Forensi Italiani (Ge.F.I.).

Tra i molteplici aspetti che sono stati tenuti in considerazione, possiamo osservare quello relativo alla repertazione e conservazione delle prove, al fine di evitare di inficiare o perdere eventuali tracce biologiche nell’ambito di una fase molto importante che è appunto la “Repertazione”. Ciò consente di salvaguardare eventuali prove che, laddove si individuasse il possibile autore della violenza, potrebbero rappresentare un elemento fondamentale nell’ambito delle indagini investigative. Questo approccio deve avere ovviamente sempre come priorità sia gli aspetti clinici della paziente-vittima, sia le possibili implicazioni medico –legali.

La pianificazione delle diverse azioni multidisciplinari da intraprendere deve prevedere a monte una formazione e un continuo aggiornamento professionale del personale che a diverso titolo ruota nell’ambito del percorso.

Concluderei affermando che queste Linee Guida rappresentano un punto di eccellenza nella tutela della donna (con il termine «donne» sono da intendersi anche le ragazze di meno di 18 anni come previsto dall’art. 3 lettera f) della Convenzione di Istanbul).

....Quando manca il padre

E’ fondamentale premettere che per lo studio di filiazione è necessario analizzare i profili genetici del presunto padre, della figlia e dove possibile anche quello della madre. Un singolo individuo possiede per ogni locus due alleli, uno di derivazione materna e uno paterna; se i due alleli sono uguali tra loro, l’individuo è detto omozigote, altrimenti eterozigote. Un figlio eredita il proprio codice genetico, sia dal padre che dalla madre, a meno di eventi mutazionali, secondo le leggi “Mendeliane”.

Le conclusioni alle quali possiamo giungere al termine del test sono accertamento di paternità, nel caso in cui il presunto padre e il figlio condividano sempre almeno un allele ed esclusione di paternità nel caso in cui il presunto padre ed il figlio non condividano due o più alleli.

Oppure ci possiamo trovare in presenza di una situazione di inconclusività.

Come suggerito nelle raccomandazioni dell’International Society of Forensic Genetics (ISFG), la possibilità di una mutazione deve essere presa in considerazione ogni volta che un’inconsistenza genetica è osservata (Gjertson et al., 2007) ed è  indispensabile quindi conoscerne le frequenze .

         Oltre alla possibilità di effettuare un test di paternità diretto tra il presunto padre ed il figlio, esiste quella di svolgere una valutazione biostatistica sulla possibile comune discendenza in linea paterna, in modo “indiretto”, attraverso i familiari del presunto padre. Verosimilmente maggiori saranno le persone coinvolte, maggiori le informazioni ottenute. Obiettivo quindi di tali approccio è quello di “ricostruire” il profilo del presunto padre attraverso l’analisi indiretta con l’ausilio dei figli, ove esistenti, oppure dei genitori o dei fratelli dello stesso. Al profilo del figlio che chiede il riconoscimento di paternità, è necessario sottrarre il contributo materno, così da rendere più significativa una eventuale condivisione con gli alleli trasmessi dal padre.

L’analisi del cromosoma Y (eredità patrilineare) potrà rivelarsi un valido supporto.

Elaborazione biostatistica

       L’elaborazione biostatistica con software dedicato- Familias- versione 3.1.8 ideato proprio per i ricongiungimenti dei familiari, e validato per gli usi forensi ("Validation of software for calculating the likelihood ratio for parentage and kinship." Forensic Science International: Genetics 3(2): 112-118), è uno dei software che consentono di esprimere il “peso dei diversi pedigree (quindi delle diverse ipotesi) elaborati”.

Andiamo ad analizzare due possibili ipotesi e come possono essere elaborate con l’ausilio della biostatistica. Nel caso in cui del presunto padre avessimo i profili di due figli nati da un precedente matrimonio, le due ipotesi possibili sono sicuramente

1-    Le tre persone analizzate (due figli riconosciuti e uno che lo chiede) sono fratelli da parte di padre.

2-    I due fratelli riconosciuti e l’altro che lo chiede, hanno padri diversi.

Entrambe le ipotesi hanno a priori una probabilità del 50%, mentre a posteriori (dopo l’evidenza scientifica) si osserva una probabilità a favore dell’ipotesi che i tre soggetti abbiano lo stesso padre di un determinato valore.

Esiste un valore numerico espresso in percentuale, anche per l’ipotesi alternativa, e cioè, nell’esempio specifico, che le tre persone coinvolte nello studio abbiano padri diversi. È importante sottolineare che le due ipotesi sono mutualmente esclusive.

Un altro modo per meglio comprendere il “peso” dei valori percentuali espressi, è quello relativo al valore di verosimiglianza –LR Likelihood Ratio (derivato dal rapporto tra l’ipotesi dell’accusa e quello della difesa); con un LR di 6500, ad esempio, possiamo affermare che “il dato osservato è 6500 volte più probabile assumendo che il padre dei due fratelli sia anche il padre del figlio che chiede il riconoscimento,  in confronto all’ipotesi alternativa che il padre sia una persona presa a caso nella popolazione”.

Le linee guida nazionali ed internazionali, per giungere all’esclusione di compatibilità biologica suggeriscono un valore di rapporto di verosimiglianza inferiore a 1:10.000 (Brenner C, 2004), mentre per l’attribuzione un valore superiore a 10.000:1 ed infine definiscono inconclusivo qualsiasi risultato che generi un rapporto di verosimiglianza compreso tra 1:10.000 e 10.000:1 successivamente tali parametri sono stati integrati ed aggiornati con la pubblicazione nel 2015  da parte dello “European Network of Forensic Science Institutes, delle “ Guideline for evaluative reporting in Forensic Science” .

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