La Genetica Medica (3)
Test di suscettibilità alla celiachia
Test di suscettibilità alla celiachia
Le tecnica di PMA ha consentito a moltissime coppie che presentavano difficoltà con un concepimento naturale, di poter diventare genitori.
Ne esistono di diversi livelli a seconda delle peculiarità che evidenzia la coppia, e si può distinguere tra la fecondazione omologa, se sono ottenuti utilizzando i gameti della coppia, oppure eterologa se uno e entrambi i gameti sono di persone esterne alla coppia.
È possibile trovare la Normativa nazionale su normativa PMA
La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.
La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.
tra le anueploidie del sesso troviamo la sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.
ha una incidenza di 1:700 nati vivi di sesso maschile.
La Fibrosi Cistica è la malattia genetica autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con una prevalenza di circa un affetto ogni 2.500 nati e con una frequenza dei portatori sani di c.a. 1/25-1/30.
La Fibrosi Cistica è una malattia causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzato sul cromosoma 7.
È una malattia che si trasmette con meccanismo di tipo autosomico recessivo, per cui due portatori sani di fibrosi hanno una probabilità del 25% , in altre parole 1/4, di avere un figlio affetto.
La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica è ormai un test frequentemente richiesto in ambito preconcezionale e prenatale.
La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.